El Ministerio de Sanidad ha reafirmado su compromiso con la atención de las enfermedades raras mediante la financiación de 17 nuevos medicamentos en 2024. Este esfuerzo ha supuesto un incremento del 5% en el número de medicamentos huérfanos financiados en el último año y un 18% en los últimos cinco años.
En el ámbito del diagnóstico precoz, se ha ampliado la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) con la incorporación del cribado prenatal de anomalías cromosómicas y la ampliación del cribado neonatal de enfermedades congénitas, incluyendo el cribado de cardiopatías congénitas críticas.
Además, Sanidad ha destinado 22 millones de euros a las comunidades autónomas para la puesta en marcha del proyecto ‘ÚNICAS’, una red de 30 hospitales que mejorará la atención pediátrica de estas patologías mediante el uso de sistemas digitales.
Nueva especialidad en Genética Médica
En 2024, el Consejo Interterritorial del SNS aprobó la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, una demanda histórica de pacientes y asociaciones. Esta medida fortalecerá la capacidad diagnóstica y facilitará el acceso a pruebas genéticas, fundamentales dado que el 70% de las enfermedades raras tienen origen genético.
España, líder en la lucha contra las enfermedades raras
España ha reforzado su papel en la cooperación internacional con hitos como:
- Liderar la Resolución de la OMS sobre Enfermedades Raras, junto con Egipto.
- Participar en el Plan de Acción Europeo para Enfermedades Raras 2025-2029.
- Integrarse en las Redes Europeas de Referencia (ERN), con la colaboración de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).
- Contribuir a la Acción Conjunta JARDIN para mejorar el acceso de los pacientes a las ERN.
Actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras
Sanidad trabaja en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que reforzará el diagnóstico precoz, la investigación, el acceso equitativo a medicamentos huérfanos, la red de Unidades de Referencia y la atención integral a pacientes y familias.
